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今年4歲的端端是浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院急診科的?？停瑤缀趺恐芰?，父親都會帶著他到醫(yī)院靜脈注射唯銘贊（依洛硫酸酯酶α注射液）——這是治療黏多糖貯積癥IVA型的一款藥品,。

由于體內(nèi)缺少一種可以分解黏多糖的酶，黏多糖貯積癥IVA型患者體內(nèi)多個器官都會受到影響,，有的呈現(xiàn)面容特殊,、關(guān)節(jié)僵硬等癥狀，而唯銘贊就是治療這種罕見病的一種人工合成的酶,。

“這個藥只能延緩病情進(jìn)展,，不能治愈。要持續(xù)地打,，而且是終身用藥,。”端端父親說,，他們希望減緩端端病情惡化的速度,，等待治愈的希望。

目前,，5毫克的唯銘贊單瓶售價7500元,，需要按患者體重用藥?！岸硕梭w重25斤,，一年用藥費用高達(dá)100多萬元?！倍硕烁赣H向中青報·中青網(wǎng)記者報出這一串?dāng)?shù)字,，這是他每天都會算的賬，也是壓在他心里的一座“大山”,。

一些患者從“有藥可用”到“有藥可?！薄坝兴幙蛇x”

不少罕見病患者都面臨過“境外有藥,，境內(nèi)無藥”的窘境?！拔覀冏铌P(guān)注的是病人能不能用得上特效藥,。”浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院主任醫(yī)師鄒朝春說,，“唯銘贊其實是通過罕見病的特殊通道進(jìn)入中國大陸市場的,。”

一般而言,，藥品進(jìn)入中國市場需要在國內(nèi)做完IV期臨床試驗,，積累了充分的試驗數(shù)據(jù)證明其效用，才能正式獲批上市,。不過,，為了讓罕見病患者能更早用上藥，目前國家藥監(jiān)局等部門已允許部分罕見病藥品可以一邊讓患者使用,，一邊做 IV期臨床試驗,，以此加快罕見病藥品在國內(nèi)上市的步伐。2018年11月至今,，國家藥監(jiān)局先后發(fā)布三批臨床急需境外新藥名單,，列入名單的品種可直接提出上市申請，CDE（國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心）建立了專門通道加快審評,。

“另外,，國家還有一個政策，即允許衛(wèi)健委公布的罕見病協(xié)作醫(yī)院牽頭,，在特定的醫(yī)院為指定病人申請國外獲批但國內(nèi)尚未獲批的藥物,。”鄒朝春說,，“這在以前是不可想象的,。”

2022年6月,，國家衛(wèi)健委,、國家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《臨床急需藥品臨時進(jìn)口工作方案》和《氯巴占臨時進(jìn)口工作方案》，積極探索通過一次性進(jìn)口途徑解決罕見病患者用藥難題,。除了保障患者“有藥可用”之外,，國家醫(yī)保局的“靈魂談判”也讓越來越多的罕見病患者得以“有藥可保”,。

病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合沙利文咨詢發(fā)布的《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》（以下簡稱《報告》）顯示,，目前，已有31種罕見病的73種藥物納入醫(yī)保，其中甲類藥物17種,，乙類藥物56種,。甲類藥物能夠全額報銷,，乙類藥物需要自付一部分,，報銷一部分，報銷比例因各地政策和藥物有所不同,，通常為70%至80%,。

“與前5輪醫(yī)保談判相比，今年的調(diào)整體現(xiàn)出國家醫(yī)保對罕見病患者等特殊人群用藥的重視,?！蹦祥_大學(xué)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與醫(yī)療保障研究中心主任朱銘來教授介紹，一共有7種藥物進(jìn)入2022國家醫(yī)保目錄,，而且建立了單獨的申報通道,，這是第一次單獨循環(huán)。

這7種罕見病用藥涉及多發(fā)性硬化,、肺動脈高壓,、遺傳性血管性水腫、肌萎縮側(cè)索硬化,、脊髓性肌萎縮癥和視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病,。其中，脊髓性肌萎縮癥(SMA)的口服藥利司撲蘭成功進(jìn)入醫(yī)保目錄,，此前,，同樣用于治療SMA的諾西那生鈉注射液已被納入2021國家醫(yī)保目錄。對SMA患者來說,，實現(xiàn)了從“有藥可用”到“有藥可?！薄坝兴幙蛇x”。

罕見病藥物保障,，各地差距不小

雖然部分藥品已被納入國家醫(yī)保,，但臨床可及仍然面臨挑戰(zhàn)，罕見病藥物的保障在各地落地的情況差距大,。

“我覺得‘雙通道’可能是未來最重要的能保證醫(yī)保好政策落地的有效手段,。”北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師殷劍認(rèn)為,，“‘雙通道’既讓醫(yī)院不必?fù)?dān)負(fù)過多的醫(yī)保費用,，又幫助患者達(dá)到藥物可及性?！彼^“雙通道”,，是指在醫(yī)院之外開辟第二通道，即患者可憑醫(yī)院處方在醫(yī)保定點藥店購藥，由此藥費不經(jīng)由醫(yī)院,，直接通過藥店與醫(yī)?；鸾Y(jié)算。

不過,，“雙通道”政策執(zhí)行中也面臨新的問題,。“通過雙通道在藥店拿藥的患者可能不會定期找醫(yī)生去復(fù)查,，無法做到規(guī)范地隨訪和觀察,。”多發(fā)性硬化患者,、病痛挑戰(zhàn)基金會脫髓鞘項目負(fù)責(zé)人楊毛毛認(rèn)為,，這樣不利于監(jiān)測病情，也無法通過復(fù)查的反饋,，監(jiān)測患者使用藥物的效果,。

還有業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，“雙通道”可能會造成藥品的濫用和誤用,。有醫(yī)生告訴記者,，目前“雙通道”政策在某些省市未能徹底打通，患者依舊需要自費用藥,。

不過在殷劍看來,，沒有任何一項措施是從開始就完美的?！翱梢悦^過河,，先讓患者用起來，保證政策落地,?！?

醫(yī)保目錄外的高值罕見病藥怎么辦

與此同時，仍有多種罕見病藥物沒能被納入醫(yī)保,。上述《報告》顯示：目前,，31種罕見病的73種藥物已納入我國醫(yī)保，另有24種罕見病的30種藥物未納入醫(yī)保,，其中有16種罕見病的全部治療藥物（共計16種）均未納入醫(yī)保,，他們中的13種藥物屬于高值藥，年治療費用多為幾十萬元到上百萬元,，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過“災(zāi)難性衛(wèi)生支出”的上限,。

太貴，是這些罕見病藥物未能進(jìn)入醫(yī)保的主要原因,?！拔ㄣ戀澮婚_始進(jìn)來的時候很貴,，不愿意降價，后來又有買2送1或買3送1的機(jī)制,，到去年（2022年）3月份我家孩子開始用藥的時候,，我們和藥方談判，每年花夠50萬元就可以贈藥,?！倍硕烁赣H說，這一價格對于這個年收入不足40萬元的家庭來說也很難承受,。

好消息是,，經(jīng)過地方普惠險“西湖益聯(lián)?！眻箐N之后,，去年端端家里的購藥花費又能減少大約10萬元。對于在其保障范圍內(nèi)的罕見病病種及藥品,，“西湖益聯(lián)?！笨鄢甓壤塾?萬元起付線后，按60%比例進(jìn)行給付,，年度累計最高支付限額15萬元,。端端可享受近10萬元減免。

近年來,，地方政府探索罕見病用藥保障機(jī)制的腳步從未停歇,，尤其是想盡辦法保障未納入目錄的罕見病高值創(chuàng)新藥的用藥?！秷蟾妗分赋?，經(jīng)過多年實踐，地方罕見病用藥保障機(jī)制在2019年至2021年逐漸形成以浙江為代表的“專項基金”模式,，以山東,、四川成都為代表的“大病保險”模式，以廣東佛山為代表的“醫(yī)療救助”模式,。

各地探索出的“普惠險”“專項資金保障”等,，也在盡力減輕患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

端端父親理解國家醫(yī)保要“全國一盤棋”,，但仍然羨慕那些在待遇清單制度出臺之前就把唯銘贊納入地方醫(yī)保的省市,。據(jù)他了解，有的城市將罕見病患者年度藥品費用上限定為46萬元,，其中醫(yī)保最高可報銷40萬元,。唯銘贊也在這個保障范圍內(nèi)。

“醫(yī)療保障待遇清單制度對各地的待遇水平進(jìn)行了統(tǒng)一,，體現(xiàn)了醫(yī)保制度的公平性,。但是,，地方福利的水平一旦下降，便可能引發(fā)公眾不滿,?！敝煦憗砀嬖V記者。

探索罕見病支付保障新方向

今年1月,，江蘇省人大通過了《江蘇省醫(yī)療保障條例》,，其中明確，對于罕見病要建立一個特殊的類似基金的管理模式,。朱銘來認(rèn)為江蘇提供了一個很好的示范,，“在基本醫(yī)保的基礎(chǔ)上開設(shè)一些單獨的特殊的基金保障?！?

同時,，朱銘來認(rèn)為要把原先地方醫(yī)保里的一些保障內(nèi)容，有效地轉(zhuǎn)化到普惠型商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險（以下簡稱“惠民?！保┊?dāng)中,。“就像‘惠民?！诓粩嗟匕岩恍┖币姴〖舆M(jìn)來,。”目前,，各地正在探索的“惠民?！蓖ǔＳ傻胤秸疇款^，保險企業(yè)承保,，是針對一定區(qū)域內(nèi)基本醫(yī)保參保人的補(bǔ)充醫(yī)療保障,。端端使用的“西湖益聯(lián)保”就是其中之一,。

據(jù)《報告》觀察,，截至2022年各地已有超過250款保險產(chǎn)品上市，普惠險已經(jīng)成為政府主導(dǎo)的多層次醫(yī)療保障體系建設(shè)的重要部分,。對于需要終身服藥的罕見病患者來說,，少花一分錢就是多一分希望。

此外,，關(guān)注罕見病領(lǐng)域的慈善公益機(jī)構(gòu)也是多層次醫(yī)療保障體系的重要一環(huán),。公益機(jī)構(gòu)是各方力量的鏈接者，可以銜接醫(yī)保政策,、商業(yè)保險,、企業(yè)與民間慈善等各方力量。

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會就是聚焦罕見病領(lǐng)域的一家公益組織,，該基金會秘書長馬滔認(rèn)為,，公益機(jī)構(gòu)是罕見病用藥多層次保障體系中的共建者角色,，能在政策不斷的疊加與落地中“身處一線”摸清患者需求，幫助患者“打通最后一公里用藥”,。不過,，“對于百萬治療費用來說，慈善基金會籌集的資金杯水車薪”,。

作為一名治療罕見病的醫(yī)生,，鄒朝春最希望的是看著這些孩子病情延緩，甚至結(jié)婚生子,。他常常安慰罕見病患者及家屬：“科學(xué)的進(jìn)展是非?？斓模袝r候感覺可能還是很遙遠(yuǎn)的治愈方式,，只要攻克了某個技術(shù)難題,，很快就會到來?！?

端端的父親希望端端能和正常孩子一樣上學(xué),，擁有完整的人生,。他相信鄒醫(yī)生說的,，“那個帶著治愈希望的美好未來或許就是明天”。

(編輯:映雪)