5月中旬，張卉（化名）得知一家海外乳業(yè)集團今年可對中國市場提供50萬罐“檸檬寶寶”特食奶粉后，第一時間將這一消息分享在超過1000人的患者群中,。“找糧”“囤糧”對于張卉而言，已是稀松平常的事,。

“檸檬寶寶”即甲基丙二酸血癥患者,。由于體內(nèi)缺乏一種酶，該類罕見疾病患者如果食用普通乳制品乃至母乳會導(dǎo)致代謝性酸中毒,，前述提及的不含四種特定氨基酸的特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（下稱“特醫(yī)食品”或“特食”）奶粉,，是他們終身維系生命的“口糧”。

有報告顯示,，80.5%的罕見病患者經(jīng)歷過一次或以上的特醫(yī)食品“斷糧”危機,。能否穩(wěn)定購買特醫(yī)食品與患者所用渠道相關(guān)，相較于藥品主要在醫(yī)院和藥房購買,，罕見病類特醫(yī)食品的購買渠道目前主要是非正式渠道,，通過醫(yī)院渠道購買僅占三成。

截至2024年3月,，我國注冊的“特醫(yī)食品”共175款,，但僅有1個罕見病病種（苯丙酮尿癥）有特食產(chǎn)品獲批。注冊難,、成本高,、技術(shù)標準不完善，導(dǎo)致企業(yè)難以獲得特食生產(chǎn)資質(zhì),。與此同時,，我國特醫(yī)食品的研發(fā)和監(jiān)管起步晚，目前市場需求仍一定程度上依賴進口,。

對于張卉等多數(shù)罕見病患兒家庭而言,，代購或者電商訂購成為目前獲得特食的主要合法渠道，但電商和“海淘”的數(shù)量,、質(zhì)量和供應(yīng)的穩(wěn)定性不一,。多名受訪業(yè)界人士認為，當前罕見病類特醫(yī)食品注冊審批制度已有所放寬,。但從特食的“增供”和“保供”,，到患者可及性、支付保障,，仍有許多待解難題,。

罕見病特食進院難

張卉的孩子今年6歲了，全家居住在北京,。據(jù)其回憶,，自打孩子出生后被確診甲基丙二酸血癥以來，特食奶粉就是家中頭等重要的日常消耗品,?！?00g一罐的特食奶粉,，一個月要用掉四五罐。吃得不夠,，孩子可能發(fā)?。划a(chǎn)品質(zhì)量出問題,，孩子也可能發(fā)病?！?

一份去年由北京病痛挑戰(zhàn)基金會,、上海新華醫(yī)院等共同發(fā)布的罕見病特食報告顯示，在第一批罕見病目錄的121種疾病中,，對特醫(yī)食品依賴程度最高的疾病有18種,。這18種疾病治療有三點共性：特醫(yī)食品有明確的治療效果；需及時,、終身,、足量使用特食；特食產(chǎn)品無法被我國現(xiàn)有腸內(nèi)營養(yǎng)劑所替代,。甲基丙二酸血癥就是前述18種疾病之一,。

腸內(nèi)營養(yǎng)劑與特醫(yī)食品“和而不同”。特醫(yī)食品是指為滿足進食受限,、消化吸收障礙,、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對營養(yǎng)素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的食品,。特醫(yī)食品可部分取代正常飲食,，為患者提供維持生長發(fā)育和正常生活所需的必需營養(yǎng)素。

在特醫(yī)食品這一概念進入中國以前,，我國主要通過腸內(nèi)營養(yǎng)制劑為患者提供臨床營養(yǎng)支持,，所以特醫(yī)食品進入中國的早期，是作為一種腸內(nèi)營養(yǎng)制劑按照化學(xué)藥品進行監(jiān)管,。2015年修訂的《食品安全法》首次明確特醫(yī)食品的法律地位,。不過，腸內(nèi)營養(yǎng)制劑這一品類也同時進行了保留并依舊作為藥品流通,。

根據(jù)規(guī)定,，特醫(yī)食品必須在醫(yī)生或臨床營養(yǎng)師的指導(dǎo)下，單獨食用或配合其他食品食用,。去年以來,，山東、貴州等多省份也發(fā)布了“醫(yī)療機構(gòu)經(jīng)營使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品管理辦法”,，但特食“進院”困難重重,。

這背后有多重原因。比如，“雙軌制”之下,，特醫(yī)食品往往難以像藥品,、醫(yī)用耗材或醫(yī)療服務(wù)項目一樣，獲得全國統(tǒng)一的編碼標準,。與此同時,，作為醫(yī)用食品，特食為醫(yī)院的應(yīng)稅項目,。

更關(guān)鍵的是,，醫(yī)院所銷售的特醫(yī)食品，需要經(jīng)國家市場監(jiān)督管理部門注冊可以在國內(nèi)上市銷售,。但目前,，在罕見病中，僅苯丙酮尿癥所需的特食產(chǎn)品獲得“國標”,，其他罕見病治療所需醫(yī)用食品無一獲得“特醫(yī)食品”資質(zhì),，只能以普通食品的身份上市銷售。

張卉回憶稱,，近四年來，她的孩子并沒有從醫(yī)院里購買過特食,，而在超過1200人的“檸檬寶寶”患者組織中,，據(jù)其他家長反映，全國各地的情況也概莫如是,?！皵?shù)年前，山東等疾病多發(fā)的省份還有醫(yī)院能夠開到（特食奶粉）,，后來這個渠道隨著特醫(yī)食品實施注冊制管理,，就漸漸收窄了?！?

“我們醫(yī)院目前沒有特食,。醫(yī)生可以開處方，但更多是向患者及家屬做推薦,，至于哪款產(chǎn)品更好,，我們臨床大夫也不是很清楚。具備罕見病醫(yī)學(xué)素養(yǎng)的專業(yè)營養(yǎng)師也是稀缺,?！北本┠橙夅t(yī)院兒科醫(yī)生告訴第一財經(jīng)。

三種院外拿藥渠道

海外代購,、通過廠家或經(jīng)銷商購買和電商平臺,，是罕見病患者獲得特食的三種主要渠道,。

在經(jīng)濟可負擔(dān)的情況下，國內(nèi)廠商可能并非張卉們的首選——其一,，可選擇的余地不多,；其二，所謂“特食”實際并未獲得監(jiān)管部門的“特食”注冊資質(zhì),，生產(chǎn)良莠不齊,。

“固體飲料打特醫(yī)食品的‘擦邊球’，無法保證所有廠家的產(chǎn)品都能達到特醫(yī)食品的標準,?！币幻撠?zé)罕見病業(yè)務(wù)板塊的企業(yè)界人士在接受第一財經(jīng)采訪時表示。

不過,，張卉也表示，她曾和多家國內(nèi)廠商和業(yè)界人士進行溝通,。由于多種特食產(chǎn)品技術(shù)指標不清晰,、原輔料使用要求不明確等，企業(yè)即便有意愿付出時間和成本,，也難以獲得“特食”的合法身份,。

張卉提到，有企業(yè)因為“拿不到特食身份”,，所以將特食生產(chǎn)線遷到國外,，再以跨境電商的形式進口國內(nèi)。對比之下,，產(chǎn)品售價就提高了,。

而在國內(nèi)市場的灰色地帶中，國內(nèi)廠商生產(chǎn)的操作規(guī)程和衛(wèi)生管理也不能得到很好的保障,。張卉記得,，她曾“圖便宜”買了某小作坊生產(chǎn)的特食，“孩子吃下去沒不良反應(yīng),，但我在奶粉中幾度發(fā)現(xiàn)了頭發(fā)等雜物,，就不敢給孩子吃了”。

于是,，張卉最終還是將視線投向成熟的海外特食產(chǎn)品,，卻仍面臨“吃了這頓，沒了下頓”的困擾,。

記者了解到,，目前，海外產(chǎn)品需要患者合力從各種代購?fù)緩胶碗娚掏緩将@得,，面臨運輸,、海關(guān),、檢疫等不確定性。此外,，消費者采購跨境產(chǎn)品有年度金額限制,，單次按身份證報關(guān)亦有報關(guān)量限制。

海外市場供不應(yīng)求,、廠商停產(chǎn)等情況亦時由發(fā)生,。前述企業(yè)界人士在與海外廠商溝通時發(fā)現(xiàn)，生產(chǎn)特醫(yī)食品需要專門的符合標準的生產(chǎn)線,。以特食奶粉為例,，工廠需要把原先普通奶粉的生產(chǎn)停下，對生產(chǎn)線充分清洗,，再進行特食奶粉生產(chǎn),，以防止混入正常奶粉，導(dǎo)致安全風(fēng)險,。因罕見病的市場需求小,，生產(chǎn)一批次某一產(chǎn)品可能足以供給全球市場幾個月甚至一年的需求，所以這些企業(yè)通常會統(tǒng)計全球需求量,，在特定月份進行一次性生產(chǎn),。

“通過與海外廠商或經(jīng)銷商提前達成采購合作，可以減少不確定性,。否則,，中國的需求是不在這些廠商的統(tǒng)計范圍內(nèi)的，換言之,，中國‘海淘’的海外特食產(chǎn)品是在分存量‘蛋糕’,，面臨全球市場需求增加，供不應(yīng)求風(fēng)險,。此外,，因為企業(yè)對專門生產(chǎn)線的經(jīng)濟投入敏感，如果當年普通奶粉需求量大,，也存在特食奶粉停產(chǎn)風(fēng)險,。”該企業(yè)界人士說,。

如何激發(fā)企業(yè)生產(chǎn)積極性

從根本上來看,，要想減輕張卉等罕見病家庭的特食“斷糧”憂慮，需要突破產(chǎn)業(yè)供給短板,，解決特醫(yī)食品注冊生產(chǎn)成本高與市場小之間的矛盾,。

韓國每日乳業(yè)海外事業(yè)部總負責(zé)人樸政昱接受第一財經(jīng)采訪時表示，對于關(guān)乎患者生命的特食產(chǎn)品,，中國應(yīng)形成穩(wěn)定的市場供應(yīng),，吸引更多國內(nèi)企業(yè)和外資企業(yè)的參與,。從全球來看，“中國的奶粉注冊制是最嚴格的”,，企業(yè)認同這一監(jiān)管趨勢,，但也需要承認，注冊無疑是一筆比較大的企業(yè)投入,。

在他看來,，海外企業(yè)是否會在中國走特醫(yī)食品注冊，產(chǎn)品的質(zhì)量和技術(shù)成熟度是其中重要一環(huán),，但企業(yè)也會考慮投入回報,。中國市場需求有多大、患者可及性和可負擔(dān)性如何等,，這些都事關(guān)企業(yè)注冊的積極性,。

樸政昱還提出，建議中國罕見病特醫(yī)食品的注冊技術(shù)標準等進一步明晰,，并與海外標準相銜接,，以支撐外資企業(yè)在中國市場參與注冊。

根據(jù)國家市場監(jiān)督管理總局食品審評中心官網(wǎng),，配料名稱應(yīng)按照相應(yīng)食品安全國家標準或相關(guān)規(guī)定進行規(guī)范,。而前述罕見病特食報告顯示,，在對特食依賴度最高的18種罕見病中,，數(shù)種罕見病所需的特食配方不在相關(guān)國家標準中。

  針對罕見病類特醫(yī)食品的標準未完全打通的問題,，標準制定方已在開展修訂工作,。今年1月，食品安全國家標準審評委員會秘書處對《食品安全國家標準預(yù)包裝食品標簽通則》等4項標準公開征求意見,。

政策優(yōu)化也體現(xiàn)在臨床試驗,、注冊審評審批等多個環(huán)節(jié)。

與藥品類似,，特醫(yī)食品注冊需要進行臨床試驗,。5月11日，市場監(jiān)管總局官微“市說新語”發(fā)文稱,，近日,，市場監(jiān)管總局修訂發(fā)布《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品臨床試驗質(zhì)量管理規(guī)范》，優(yōu)化了臨床試驗方案設(shè)計的相關(guān)要求,。結(jié)合臨床試驗開展實際和產(chǎn)業(yè)發(fā)展現(xiàn)狀,，對受試者人數(shù)和試驗周期不再作具體數(shù)量要求。

另據(jù)4月底市場監(jiān)管總局發(fā)布的《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊優(yōu)先審評審批工作程序（征求意見稿）》,，“罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品”可以申請適用優(yōu)先審評審批程序,，審評時間縮短至30個工作日,。這是對今年1月正式實施的修訂版《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊管理辦法》的補充完善。

前述企業(yè)界認為,，縮短罕見病類特醫(yī)食品的審評審批時間,，給企業(yè)釋放了一個積極的政策信號。但總體來看,，國內(nèi)特食市場從企業(yè)自主研發(fā)到政府監(jiān)管均有較大的提升空間,。監(jiān)管上，需要衛(wèi)健部門,、醫(yī)保部門和市場監(jiān)管部門進一步協(xié)同配合,；研發(fā)上，需要有更多細化的產(chǎn)業(yè)培育和支持政策,，支持企業(yè)研發(fā)投入,。此外，對于一些全球比較成熟的特醫(yī)食品,，如何更短時間“引進來”等,，也尤為關(guān)鍵。

據(jù)媒體報道,，在2024博鰲健康食品科學(xué)大會暨博覽會期間,，上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長蔡威教授也提出建議，進一步放寬罕見病類特醫(yī)食品注冊審批制度,，縮短企業(yè)的研發(fā)時間與成本,，激發(fā)企業(yè)積極性。同時,，可以通過“引進來”的方式,，對成熟的進口產(chǎn)品實行先有條件注冊許可進口和臨床使用，在真實世界中收集數(shù)據(jù),，作為延續(xù)注冊的證據(jù),，從而讓中國的患者有更多選擇。此外,，在實際應(yīng)用方面,，建議加大醫(yī)保、醫(yī)療,、醫(yī)藥“三醫(yī)聯(lián)動”步伐,，減輕患者的經(jīng)濟負擔(dān)。