我國人口基數(shù)大,，各類罕見病患者占比雖小但絕對數(shù)已達(dá)2000多萬。近年來,，罕見病患者越來越受到社會各界關(guān)注,。

  健康中國建設(shè)道路上，一個都不能少,。制定罕見病目錄,，組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，成立中國罕見病聯(lián)盟,，60余種罕見病用藥獲批上市,，罕見病用藥不斷被納入國家醫(yī)保藥品目錄……我國加快探索罕見病診療與保障的“中國模式”。正在北京舉行的2022年中國罕見病大會上,，國家有關(guān)部門負(fù)責(zé)人,、醫(yī)學(xué)專家等就這一話題進(jìn)行了深入探討。

  多措并舉 推進(jìn)罕見病防治能力提升

  在2021年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整中,，曾經(jīng)每針70萬元的“天價”救命藥——諾西那生鈉注射液經(jīng)醫(yī)保談判后,，以3萬余元被納入醫(yī)保，脊髓性肌萎縮癥患兒小厚成為了不幸中的“幸運兒”,。

  “加快推進(jìn)罕見病防治能力建設(shè),，讓患者得到及時、有效診治,，仍是推進(jìn)健康中國建設(shè)的一個挑戰(zhàn),。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康介紹,，以黏多糖貯積癥和戈謝病為例,，每年治療費用動輒上百萬元,，這是很多家庭難以承受的現(xiàn)實問題,。

  近年來,，有關(guān)部門大力支持罕見病防治與保障工作,，加強罕見病研究,、診療和藥品研發(fā)供應(yīng),，完善罕見病醫(yī)療保障體系,。

  國家藥監(jiān)局副局長黃果表示,，國家藥監(jiān)局持續(xù)深化藥品審評審批制度改革,，支持罕見病用藥研發(fā)創(chuàng)新,，已累計批準(zhǔn)60余種罕見病用藥上市,，數(shù)量和速度都在快速增加,。

  國家自然科學(xué)基金委為罕見病設(shè)立專項,，科技部批準(zhǔn)建設(shè)疑難重癥及罕見病國家重點實驗室,，罕見病研究雜志創(chuàng)刊,，中國紅十字基金會罕見病共助基金發(fā)布……我國全力推進(jìn)罕見病研究和防治能力提升,，為罕見病患者及其家庭點亮新的希望,。

  國家衛(wèi)生健康委副主任于學(xué)軍表示,，國家衛(wèi)生健康委加強醫(yī)療,、醫(yī)保,、醫(yī)藥“三醫(yī)”聯(lián)動,，不斷建立和完善相關(guān)政策措施,，提高罕見病診治能力，做好藥品供應(yīng)保障等工作,。

  多學(xué)科會診 提升罕見病精準(zhǔn)診療能力

  每周四中午,，北京協(xié)和醫(yī)院國家級罕見病會診中心,，來自不同學(xué)科的頂尖專家匯聚在這里,。在線上參會和會診的,，還有來自全國323家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的醫(yī)生們,。他們共同為一個罕見病患者和家庭提供診治方案。

  作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院,，北京協(xié)和醫(yī)院建立了中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng),，牽頭編寫了罕見病診療指南,，建立了罕見病多學(xué)科“一站式”診療模式,。

  北京協(xié)和醫(yī)院院長,、中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚說,，罕見病是一個世界性的醫(yī)學(xué)難題,，我們要攀登醫(yī)學(xué)高峰,，通過多學(xué)科會診提升診療能力,，挽救患者生命,。還要培養(yǎng)更多有情懷有擔(dān)當(dāng)?shù)暮冕t(yī)生,，能診能治罕見病,。

  2022年中國罕見病大會線下現(xiàn)場。（中國罕見病聯(lián)盟供圖）

  罕見病是診療挑戰(zhàn)較大的疾病領(lǐng)域,，也是全球共同的重大公共衛(wèi)生問題,。中國工程院院士,、北京大學(xué)常務(wù)副校長喬杰介紹,，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種,，約80%為遺傳性疾病,，約50%起病于兒童期,，遺傳病診治和罕見病診治是緊密結(jié)合在一起的。

  近年來國家不斷加大醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)投入,，完善出生缺陷防治體系,，全國婚前保健機構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機構(gòu)已有4000多家,，產(chǎn)前篩查機構(gòu)已達(dá)4800多家，產(chǎn)前診斷機構(gòu)已達(dá)498家,。

  呵護生命 不斷加強罕見病用藥保障

  市場需求小,、研發(fā)難度大、成本高,、周期長,，罕見病用藥往往被稱為“孤兒藥”，加強罕見病藥物研發(fā)是罕見病患者治療的重要一環(huán),。

  中國工程院院士,、國醫(yī)大師王琦介紹,，當(dāng)前治療罕見病的方法和藥物等都處在一個較為困難的狀態(tài),，99%的罕見病無有效治療藥物,，我國罕見病藥物研發(fā)仍處在初期階段,。

  “對于罕見病患者而言,，有藥可用永遠(yuǎn)都是第一位的?！敝袊鴩H經(jīng)濟交流中心常務(wù)副理事長畢井泉建議,，設(shè)立罕見病治療藥物研發(fā)基金,，對于罕見病研發(fā)項目給予補助,；同時,，鼓勵社會資本設(shè)立罕見病基金,，資助罕見病治療藥物開發(fā),。

  建立罕見病用藥供應(yīng)監(jiān)測機制,、提高罕見病用藥研發(fā)和產(chǎn)業(yè)化水平,、支持中醫(yī)藥參與罕見病防治,、推動建立中央和地方兩級常態(tài)短缺藥品儲備……我國采取一系列舉措,，努力提高罕見病用藥保障水平。

  讓更多罕見病患者吃得起藥,、看得起病是全社會共同努力的目標(biāo),。

  “2018年以來，通過談判新增了19種罕見病用藥進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄,，平均降價52.6%?！眹裔t(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長黃華波說，下一步,，將持續(xù)推進(jìn)醫(yī)保藥品目錄調(diào)整,，完善談判藥品配備機制,，提升罕見病患者用藥可及性,，努力為罕見病患者提供更好保障。（海報設(shè)計魏冠宇）

編輯:映雪