近日國家醫(yī)保局等部門發(fā)布的新版國家醫(yī)保藥品目錄新增91種藥品,，其中包含用于治療肥厚型心肌病的瑪伐凱泰膠囊等13種罕見病用藥,。截至目前，超過90種罕見病治療藥品已納入國家醫(yī)保藥品目錄,。

罕見病,，因其極低的發(fā)病率、有限的患者人數,、高昂的藥物研發(fā)成本,，很長一段時間是醫(yī)療領域“被遺忘的角落”。

罕見病防治,，關愛不能缺席。在多部門努力下，我國加速構建罕見病防治保障之路,，為患者搭建生命的橋梁,，在用藥的可及性和可負擔性方面，不斷實現“從0到1”的突破,。

在今年國家醫(yī)保藥品目錄談判中,，上萬名難治性癲癇患兒的“救命藥”氯巴占進醫(yī)保了。藥片價格幾毛錢的小調整,，給患者家庭帶來實實在在的希望,。

難治性癲癇，有著“低治愈率,、高致殘率,、高致死率”的特點。根據有關統計,，國內難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)患兒,，病死率達20%以上。

患兒家屬告訴記者,，孩子發(fā)病時,，“有時一天抽搐七八十次，每次發(fā)作都像在生死關頭徘徊”,。

長期以來,，因兼具罕見病用藥和二類精神藥品的雙重屬性，管控嚴格,，市場規(guī)模有限,，氯巴占遲遲未能在國內審批上市，患者往往選擇從國外代購“救命藥”,。

2020年,，一起充滿爭議的涉及海外代購氯巴占案件引起廣泛關注。隨后,，多個罕見病癲癇患兒家庭聯合發(fā)出求助信,，呼吁關注氯巴占的進口和使用問題。

是藥,，更是民生,。

2022年6月，國家衛(wèi)生健康委,、國家藥監(jiān)局聯合發(fā)布《臨床急需藥品臨時進口工作方案》和《氯巴占臨時進口工作方案》,，優(yōu)先采用臨時進口方式，緩解患者“無藥可用”困境,，同時支持氯巴占藥品國產化,。

國產氯巴占2022年獲批上市,，2024年進入醫(yī)保，這小小的藥片,，燃起患者的生命希望,。

同樣，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）患者用藥,，也是今年國家醫(yī)保藥品目錄調整關注的一個焦點,。

PNH，一種極罕見的后天獲得性溶血性疾病,，臨床主要表現為血管內溶血,、骨髓造血功能衰竭和反復血栓形成，患者生命受到嚴重威脅,。

2021年3月,，一位PNH患者遭遇斷藥，懷著一線希望,，向中國罕見病聯盟求助,。中國罕見病聯盟攜手北京協和醫(yī)院、國家藥監(jiān)局及藥企開啟“同情用藥”的愛心征程,。80余天后,，從瑞士引進的新藥成功落地北京協和醫(yī)院，患者獲得救治,。新版國家醫(yī)保藥品目錄將這一創(chuàng)新藥鹽酸伊普可泮膠囊納入,，將為更多患者帶來希望。

近幾年,，脊髓性肌萎縮癥（SMA）,、戈謝病、重癥肌無力等罕見病治療用藥相繼被納入目錄……自2018年國家醫(yī)保局成立以來,，已經連續(xù)7年開展醫(yī)保藥品目錄調整,。目前，已有90余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄,，罕見病藥品保障水平穩(wěn)步提升,。

一路走來，是努力,，更是希望,。

“醫(yī)保藥品目錄的調整，是國家對每一個生命的尊重與呵護,，是對特殊群體的特別關愛,。”中國罕見病聯盟執(zhí)行理事長李林康說,，罕見病患者“藥籃子”的每一步調整,、每一次增加,，都不容易。

從“無藥可醫(yī)”到“有藥可用”,，再到“用得起藥”……把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置,，我國積極探索罕見病用藥新模式，加強藥物研發(fā),，讓患者更有“醫(yī)靠”。

“罕見病患者的痛苦與治療的無助,，時刻揪著醫(yī)者的心,。讓更多好藥、‘救命藥’進醫(yī)保,，是醫(yī)患共同的心聲,。”中華醫(yī)學會罕見病分會主任委員,、北京協和醫(yī)院院長張抒揚說,，在這條充滿挑戰(zhàn)與希望的道路上，我們攜手并進,，為患者點亮生命的燈塔,。

一個社會的文明程度，既有如何對待“多數人”,，也有如何關懷“極少數人”,。一股股讓罕見病患者得到更好保障的力量，正匯聚成暖流,，浸潤著每一個需要關懷的心靈,。

（編輯：映雪）