"寶寶哭聲似貓��,，體重發(fā)��,、動作發(fā)育都明顯滯后,，家長還一度堅持，自己的寶寶沒有問��,，只��'難養(yǎng)'!"

日前,，寧波市鄞州區(qū)潘火街道社區(qū)��(wèi)生服��(wù)中心兒保科發(fā)��(xiàn)一��"貓叫綜合��"患兒,，兒?？漆t(yī)生曹卓慧提醒，寶寶有異常,，家長要正視,，早期干預往往能取得理想效果，錯過康復黃金時間才是耽誤了孩子的一��,��

出生評分10分的寶寶,，體重怎么也上不去

患兒楊楊(化名)是名男寶寶，��(xiàn)在已��(jīng)8個多月了,。提到他,，曹��(yī)生有些感��:"這個寶寶，出生評分��10��,，誰能想到會有這么大的問題,��"

楊楊的父母都是安徽人，來甬打工已��(jīng)好幾年了,，夫妻倆都在潘火街道一��4S店打��,。男的從事汽修，女的管管后勤,。楊楊是足月��,，順��(chǎn),，出生時體重3300克，身高52厘米,，評分為10分，可說是��"完美寶寶",。他的到來也讓一家人喜不自禁,，奶奶也特地從安徽老家趕來幫忙帶孩子��

滿月時去社區(qū)體檢,，曹卓慧��(fā)��(xiàn),，楊楊體重增長不是很理想:"新生兒出生一個月之后，體重增加應(yīng)該超��600��,，這個寶寶勉強達��,��"

了解到楊楊是混合喂養(yǎng)，而且以奶粉喂��(yǎng)為主,，曹��(yī)生叮囑家��,，注意奶粉沖泡濃度，"有些人特別是一些老人,，擔心奶粉火氣重,，沖泡時水多奶少，造成寶寶奶量攝入不足,，營��(yǎng)不夠,，身高體重發(fā)育不好��"

曹醫(yī)生讓楊楊過一個月再來復查,，但家長直到3個月的時候才��,。這時，楊楊的"短板"更明顯了,��"之前是勉強達��,，這次是不達標，而且動作反應(yīng)也慢,��"曹醫(yī)生還提到一個細節(jié),，負責疫苗接種的��(yī)生給楊楊打完疫苗，特意跑上來��,，這個寶寶怎么特別��,，是不是有什么問��?

曹醫(yī)生建議家長趕緊帶寶寶去上級醫(yī)院看一看。家長卻不置可否,。楊楊的奶奶在一邊嘀��,，人都有高矮胖瘦，哪能都一��,，我們家的只是難��(yǎng)一點罷��,��

寶寶最終被確診為貓叫綜合征

后來,，曹��(yī)生幾次三番，打電話給楊楊的家��,，催促他��?nèi)ゴ筢t(yī)院看,��"我說，我請假,，陪你們一起去,，這總可以了吧?"

然而，直到6個月,，楊楊的父母才在又一次體檢后,，帶孩子去了市婦兒醫(yī)院兒保科,。這時��,，寶寶的問題更大了��

曹醫(yī)生向記者出示了楊楊的健康檢查記錄表,。從體重來看,，一個月時是3.9公斤，屬于正常下��,��3個月時是5公斤,，屬于中下水平，6個月時是5.6公斤,，屬于下等水��,，在3��6個月的��3個月時間里，楊楊的體重只增加��0.6公斤,，這是非常嚴重的情��,��

此外，楊楊頭圍偏��,，雙肺呼吸音��,，豎頭不��(wěn)，頭不能移向聲源,，視線不能跟��,，不會笑出聲，四肢活動的��(xié)��(diào)��,、肌張力都存在異��,。翻身也不會，更別說坐和爬了,��

尤其讓曹��(yī)生心里一沉的,，是楊楊的哭聲，"按說幾個月的寶��,，特別是男寶��,，哭聲應(yīng)該是比較響亮��,，可是這個寶寶哭起來就像小貓叫，又輕又尖,��"

曹醫(yī)生高度懷��,，楊楊是一名貓叫綜合征患兒，這是一種遺傳病,，患者第5號染色體短臂缺失,，故又名5p-綜合征，為最常見的缺失綜合征,，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，這是由于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所��,，發(fā)病率約為1/50000,，女患者多于男患者��

在市婦兒��(yī)院兒?��?，曹��(yī)生的擔心得到了印證。楊楊的父母仍不愿意相信,��"我對家長��,，可以帶寶寶去省婦保所做基因檢測，但最重要��,，是趕緊開始康復,，不要再耽誤了��"曹醫(yī)生說,��

早期康復,，為患兒帶去希望

楊楊��6個多月的時候得到確診的，現(xiàn)��,，他已經(jīng)8個多月了,。昨天，曹醫(yī)生在電話回訪��,，得到一個好消息,，經(jīng)過康復，楊楊��(xiàn)在能翻身��,，也能稍稍坐一會了,。家長也表示，會繼續(xù)堅持康復,，努力縮小和同齡寶寶的差��,��

讓楊楊的媽媽耿耿于懷的，是自己孕檢時一切正��,，孩子出生時也正��,，最后怎么會變成這樣?對此,，曹��(yī)生表示，孕檢可以排查大部分問��,，但對于少數(shù)疾病還是無能為力,。孩子的��(fā)育異常一般在3個月左右才會逐漸顯現(xiàn)出來��

曹醫(yī)生告訴記��,，自己從事基層兒保工��22��,，見過許多異常嬰幼兒，包括腦��(fā)育不良也就是腦癱,，德朗熱綜合��,，貓叫綜合征，甲狀腺功能低下等,。出生后一年是生長��(fā)育的高峰��,，其中大部分孩子只要在這個時期里得到積極的干預，接受系統(tǒng)的康��,，完全有望生活自��,，個別癥狀較輕的甚至能恢復得和常人一樣。在潘火街道社區(qū)��(wèi)生服��(wù)中心,，有好幾個腦��(fā)育不良也就是腦癱的患��,，康復幾年下來，效果很好,，上了普通幼兒園,，上了普通小學，和一般孩子沒有太大差��,��

也有一些孩��,，由于家長不肯面對現(xiàn)實等原因，錯過了這個黃金時��,，后期康復的效果就不太理想了,。整個家庭都陷入了巨大的不幸。有的家長無奈將孩子送去��(xiāng)��,，讓孩子癡癡傻傻過一��,��

有些家長到后來干脆就失聯(lián)了。而社區(qū)也是接到市級��(yī)院的死亡通知電話,，才知道這些孩子最后都��(fā)生了什么事,。有些腦��(fā)育不良的患兒，沒有做過康��,，吞咽功能不��,，吃東西的時候窒息了，沒��,。還有些患兒,，沒有做過康��,，運動功能不好，很容易發(fā)生意外傷害事��,��

曹醫(yī)生也提醒廣大家長,，孩子出生后，要密切��(guān)注孩子的成長,，發(fā)��(xiàn)異常及早排查,，不要自欺欺人，耽誤了孩子的一��,��