"寶寶哭聲似貓叫,，體重發(fā)育,、動作發(fā)育都明顯滯后，家長還一度堅持,，自己的寶寶沒有問題,，只是'難養(yǎng)'!"

日前，寧波市鄞州區(qū)潘火街道社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心兒?？瓢l(fā)現(xiàn)一名"貓叫綜合征"患兒,，兒?？漆t(yī)生曹卓慧提醒，寶寶有異常,，家長要正視,，早期干預(yù)往往能取得理想效果，錯過康復(fù)黃金時間才是耽誤了孩子的一生,。

出生評分10分的寶寶,，體重怎么也上不去

患兒楊楊(化名)是名男寶寶，現(xiàn)在已經(jīng)8個多月了,。提到他,，曹醫(yī)生有些感嘆:"這個寶寶，出生評分是10分,，誰能想到會有這么大的問題,。"

楊楊的父母都是安徽人，來甬打工已經(jīng)好幾年了,，夫妻倆都在潘火街道一家4S店打工,。男的從事汽修，女的管管后勤,。楊楊是足月兒,，順產(chǎn)，出生時體重3300克,，身高52厘米,，評分為10分,，可說是個"完美寶寶",。他的到來也讓一家人喜不自禁，奶奶也特地從安徽老家趕來幫忙帶孩子,。

滿月時去社區(qū)體檢,，曹卓慧發(fā)現(xiàn)，楊楊體重增長不是很理想:"新生兒出生一個月之后,，體重增加應(yīng)該超過600克,，這個寶寶勉強(qiáng)達(dá)標(biāo)。"

了解到楊楊是混合喂養(yǎng),，而且以奶粉喂養(yǎng)為主,，曹醫(yī)生叮囑家長，注意奶粉沖泡濃度,，"有些人特別是一些老人,，擔(dān)心奶粉火氣重，沖泡時水多奶少,，造成寶寶奶量攝入不足,，營養(yǎng)不夠,，身高體重發(fā)育不好。"

曹醫(yī)生讓楊楊過一個月再來復(fù)查,，但家長直到3個月的時候才來,。這時，楊楊的"短板"更明顯了,，"之前是勉強(qiáng)達(dá)標(biāo),，這次是不達(dá)標(biāo)，而且動作反應(yīng)也慢,。"曹醫(yī)生還提到一個細(xì)節(jié),，負(fù)責(zé)疫苗接種的醫(yī)生給楊楊打完疫苗，特意跑上來問,，這個寶寶怎么特別小,，是不是有什么問題?

曹醫(yī)生建議家長趕緊帶寶寶去上級醫(yī)院看一看。家長卻不置可否,。楊楊的奶奶在一邊嘀咕,，人都有高矮胖瘦，哪能都一樣,，我們家的只是難養(yǎng)一點罷了,。

寶寶最終被確診為貓叫綜合征

后來，曹醫(yī)生幾次三番,，打電話給楊楊的家長,，催促他們?nèi)ゴ筢t(yī)院看，"我說,，我請假,，陪你們一起去，這總可以了吧?"

然而,，直到6個月,，楊楊的父母才在又一次體檢后，帶孩子去了市婦兒醫(yī)院兒?？?。這時候，寶寶的問題更大了,。

曹醫(yī)生向記者出示了楊楊的健康檢查記錄表,。從體重來看，一個月時是3.9公斤,，屬于正常下限,。3個月時是5公斤，屬于中下水平，6個月時是5.6公斤,，屬于下等水平,，在3到6個月的這3個月時間里，楊楊的體重只增加了0.6公斤,，這是非常嚴(yán)重的情況,。

此外，楊楊頭圍偏小,，雙肺呼吸音粗,，豎頭不穩(wěn)，頭不能移向聲源,，視線不能跟隨,，不會笑出聲，四肢活動的協(xié)調(diào)性,、肌張力都存在異常,。翻身也不會，更別說坐和爬了,。

尤其讓曹醫(yī)生心里一沉的,，是楊楊的哭聲，"按說幾個月的寶寶,，特別是男寶寶,，哭聲應(yīng)該是比較響亮的，可是這個寶寶哭起來就像小貓叫,，又輕又尖,。"

曹醫(yī)生高度懷疑，楊楊是一名貓叫綜合征患兒,，這是一種遺傳病,，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p-綜合征,，為最常見的缺失綜合征,，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,，這是由于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者,。

在市婦兒醫(yī)院兒?？疲茚t(yī)生的擔(dān)心得到了印證,。楊楊的父母仍不愿意相信,。"我對家長說，可以帶寶寶去省婦保所做基因檢測，但最重要的,，是趕緊開始康復(fù),，不要再耽誤了。"曹醫(yī)生說,。

早期康復(fù),，為患兒帶去希望

楊楊是6個多月的時候得到確診的，現(xiàn)在,，他已經(jīng)8個多月了,。昨天，曹醫(yī)生在電話回訪時,，得到一個好消息,，經(jīng)過康復(fù)，楊楊現(xiàn)在能翻身了,，也能稍稍坐一會了,。家長也表示，會繼續(xù)堅持康復(fù),，努力縮小和同齡寶寶的差距,。

讓楊楊的媽媽耿耿于懷的，是自己孕檢時一切正常,，孩子出生時也正常,，最后怎么會變成這樣?對此，曹醫(yī)生表示,，孕檢可以排查大部分問題,，但對于少數(shù)疾病還是無能為力。孩子的發(fā)育異常一般在3個月左右才會逐漸顯現(xiàn)出來,。

曹醫(yī)生告訴記者,，自己從事基層兒保工作22年，見過許多異常嬰幼兒,，包括腦發(fā)育不良也就是腦癱,，德朗熱綜合征，貓叫綜合征,，甲狀腺功能低下等,。出生后一年是生長發(fā)育的高峰期，其中大部分孩子只要在這個時期里得到積極的干預(yù),，接受系統(tǒng)的康復(fù),，完全有望生活自理，個別癥狀較輕的甚至能恢復(fù)得和常人一樣,。在潘火街道社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心,，有好幾個腦發(fā)育不良也就是腦癱的患兒，康復(fù)幾年下來，效果很好,，上了普通幼兒園,，上了普通小學(xué)，和一般孩子沒有太大差別,。

也有一些孩子,，由于家長不肯面對現(xiàn)實等原因，錯過了這個黃金時期,，后期康復(fù)的效果就不太理想了,。整個家庭都陷入了巨大的不幸。有的家長無奈將孩子送去鄉(xiāng)下,，讓孩子癡癡傻傻過一生,。

有些家長到后來干脆就失聯(lián)了。而社區(qū)也是接到市級醫(yī)院的死亡通知電話,，才知道這些孩子最后都發(fā)生了什么事,。有些腦發(fā)育不良的患兒，沒有做過康復(fù),，吞咽功能不好,，吃東西的時候窒息了，沒了,。還有些患兒,，沒有做過康復(fù)，運(yùn)動功能不好,，很容易發(fā)生意外傷害事故,。

曹醫(yī)生也提醒廣大家長，孩子出生后,，要密切關(guān)注孩子的成長,，發(fā)現(xiàn)異常及早排查，不要自欺欺人,，耽誤了孩子的一生,。