應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病 中國(guó)在行動(dòng)

  2019年,，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布通知,，要求各地重視罕見(jiàn)病病例診療信息登記工作，并做好組織管理,、信息登記和日常管理,。王 鵬作（新華社發(fā)）

  罕見(jiàn)病是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病，但由于中國(guó)人口基數(shù)大，罕見(jiàn)病在中國(guó)仍有較大群體,，估計(jì)發(fā)病人數(shù)超過(guò)2000萬(wàn),。罕見(jiàn)病是醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也是社會(huì)問(wèn)題,。

  黨的十八大以來(lái),，在黨中央、國(guó)務(wù)院的堅(jiān)強(qiáng)領(lǐng)導(dǎo)下,，國(guó)家衛(wèi)健委,、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家醫(yī)療保障局等有關(guān)部門在罕見(jiàn)病的診療,、藥品準(zhǔn)入及醫(yī)療保障方面推出了一系列政策措施,，無(wú)不揭示著中國(guó)在推進(jìn)罕見(jiàn)病防治事業(yè)和推行全民健康國(guó)家戰(zhàn)略目標(biāo)上的決心。

  “在罕見(jiàn)病的診療方面,，中國(guó)做的工作真的非常驚人,，貢獻(xiàn)也是很驚人的?！眹?guó)際罕見(jiàn)病聯(lián)盟主席杜漢在日前舉辦的“2020年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)”上如此表述,。

  此次大會(huì)由國(guó)家衛(wèi)健委、國(guó)家藥監(jiān)局指導(dǎo),，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟主辦,。與會(huì)人士就中國(guó)這些年應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病的成效和經(jīng)驗(yàn)，進(jìn)行了深入探討,。

  北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng),、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟理事長(zhǎng)趙玉沛院士表示，近年來(lái),，在健康中國(guó)戰(zhàn)略的指導(dǎo)下,，罕見(jiàn)病防治工作得到了黨和國(guó)家的高度重視，各項(xiàng)推動(dòng)罕見(jiàn)病防治工作發(fā)展的政策密集出臺(tái),，中國(guó)罕見(jiàn)病相關(guān)工作邁向了新的階段,。

  中國(guó)約2000萬(wàn)人被罕見(jiàn)病困擾

  據(jù)國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)介紹,，罕見(jiàn)病是指“在一般人群中很少或很少發(fā)生”的疾病,，通常是慢性的、退行性的,、危及生命的,，往往嚴(yán)重影響人們的身體、感覺(jué),、精神或智力能力,。

  在已經(jīng)制定罕見(jiàn)疾病政策的國(guó)家中,，美國(guó)將“罕見(jiàn)”定義為受影響人口少于20萬(wàn)人。歐盟設(shè)定的門檻是每1萬(wàn)名公民中有5人,。日本和韓國(guó)規(guī)定,，罕見(jiàn)疾病患病率為0.4‰。

  世界上有超過(guò)7000種罕見(jiàn)疾病,，而且數(shù)量在不斷增加,，每年大約有250種新疾病加入名單中。據(jù)估算,，全球受罕見(jiàn)病影響的人群有2.63億—4.46億人,，中國(guó)約有2000萬(wàn)人。

  張抒揚(yáng)表示,，罕見(jiàn)病是一個(gè)日益顯現(xiàn)的社會(huì)問(wèn)題,，不僅影響到人們的生命健康和生活質(zhì)量，也使得受其影響的個(gè)人與家庭在醫(yī)療,、教育,、就業(yè)、社會(huì)融入和社會(huì)保障等諸多方面遇到重重阻礙,，甚至陷入生活的絕境,。疾病所造成的社會(huì)不平等嚴(yán)重剝奪了人們有尊嚴(yán)地生存和發(fā)展的權(quán)利。

  應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病,，面臨缺醫(yī)少藥的困境,。“能看罕見(jiàn)病的醫(yī)生比罕見(jiàn)病病人還要少,?！彼拇ù髮W(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任商慧芳說(shuō),，“很多罕見(jiàn)病沒(méi)有納入到醫(yī)學(xué)院校的課程,，需要在工作中去積累經(jīng)驗(yàn)。但如果畢業(yè)后進(jìn)入的并不是非常大的醫(yī)院,，幾年都沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這種病,，如何從中學(xué)到診療經(jīng)驗(yàn)？”

  據(jù)張抒揚(yáng)介紹,，目前幾乎沒(méi)有罕見(jiàn)病可以被治愈,，只有5%—10%的已知罕見(jiàn)疾病有藥物可治療。

  病罕見(jiàn),，愛(ài)常在

  病罕見(jiàn),，愛(ài)常在。各界對(duì)罕見(jiàn)病人的關(guān)愛(ài),，首先體現(xiàn)國(guó)家的重視上,，其次體現(xiàn)在各種組織機(jī)構(gòu)的建立上,。

  2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委,、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局會(huì)同其他部門發(fā)布了《中國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄》,，包括121種罕見(jiàn)病。并提出,，目錄今后會(huì)繼續(xù)調(diào)整和擴(kuò)充,。之后，一系列與罕見(jiàn)病醫(yī)療保障相關(guān)的政策和措施相繼出臺(tái),。

  2018年10月,，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟成立。聯(lián)盟由超過(guò)50家醫(yī)療機(jī)構(gòu),、大學(xué),、科研機(jī)構(gòu)和企業(yè)等共同組成，自成立以來(lái),，在聚集研究人才,、融合學(xué)科優(yōu)勢(shì)、強(qiáng)化協(xié)同創(chuàng)新,、連接各界推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展方面,，開(kāi)展了卓有成效的工作。推動(dòng)多學(xué)科診療,，開(kāi)展罕見(jiàn)病診療培訓(xùn),，開(kāi)展罕見(jiàn)病注冊(cè)登記和推動(dòng)罕見(jiàn)病直報(bào)；開(kāi)展理論及政策研究,，探索中國(guó)特色的罕見(jiàn)病藥物和醫(yī)療保障方案,。

  2019年2月，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)文宣告建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),，首批醫(yī)院包括全國(guó)各省份的324家醫(yī)院,。

  中國(guó)還建立了中國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)，以期形成統(tǒng)一的罕見(jiàn)病注冊(cè)統(tǒng)計(jì)的技術(shù)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn),，從而聯(lián)合全國(guó)罕見(jiàn)病研究的優(yōu)勢(shì)單位,，形成協(xié)作網(wǎng)絡(luò)。

  “中國(guó)建立了全國(guó)罕見(jiàn)病網(wǎng)絡(luò),，我覺(jué)得這是非常出色的工作,。”世界衛(wèi)生組織罕見(jiàn)病全球協(xié)作網(wǎng)顧問(wèn)馬特說(shuō),，“這些醫(yī)院可以聯(lián)合起來(lái),，形成全球罕見(jiàn)病網(wǎng)絡(luò)的樞紐，形成醫(yī)院和患者組織的聯(lián)系紐帶,，能夠相互合作,，去支持罕見(jiàn)病患者,。這些樞紐應(yīng)該最終成為國(guó)際范圍內(nèi)的罕見(jiàn)病研究、教育,、技術(shù)發(fā)展的燈塔,。”

  在中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫(yī)院等單位的大力推動(dòng)下,，一系列具有重大臨床意義的醫(yī)學(xué)指南相繼出版,，包括2018年的《中國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄釋義》和《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》。

  36種藥品納入國(guó)家醫(yī)保目錄

  罕見(jiàn)病之所以難以診斷,，因?yàn)楹芏嗲闆r下涉及多學(xué)科,。“有時(shí)候這個(gè)病人并不只是一個(gè)系統(tǒng)受累,，如果醫(yī)生的知識(shí)面很局限,，那就會(huì)造成延誤診斷，所以多學(xué)科合作在罕見(jiàn)病診療過(guò)程中非常重要,，這也是為什么很多家醫(yī)院都建立了多學(xué)科的合作門診,、轉(zhuǎn)診團(tuán)隊(duì)，共同為罕見(jiàn)病人服務(wù),，這也是提高診療能力的一個(gè)方面,。”商慧芳說(shuō),。

  藥物方面,，據(jù)張抒揚(yáng)介紹，罕見(jiàn)病藥物的上市有了明確的綠色通道,。2019年,，新修訂的《中華人民共和國(guó)藥品管理法》明確規(guī)定，國(guó)家鼓勵(lì)研究和創(chuàng)制新藥,，對(duì)臨床急需的罕見(jiàn)病新藥,、兒童用藥開(kāi)設(shè)綠色通道，優(yōu)先審評(píng)審批,；對(duì)于治療嚴(yán)重危及生命且尚無(wú)有效治療手段的疾病的新藥,，在臨床試驗(yàn)已有數(shù)據(jù)顯示療效,，并且能夠預(yù)測(cè)臨床價(jià)值的條件下可以附條件審批,，以提高臨床急需藥品的可及性。

  “這縮短了臨床試驗(yàn)的研制時(shí)間,，使那些急需治療的患者能第一時(shí)間用上新藥,。對(duì)于罕見(jiàn)病患者而言，無(wú)疑是極為有利的政策,?！睆埵銚P(yáng)說(shuō),，自2018年以來(lái)，已經(jīng)有38種急需的罕見(jiàn)病用藥,，因符合國(guó)家藥品監(jiān)督管理局快速簡(jiǎn)化審批的條件而被批準(zhǔn)上市,。整體來(lái)看，有61種可以治療中國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》內(nèi)疾病的藥物已經(jīng)在國(guó)內(nèi)上市,，其中,，有36種藥品已納入國(guó)家醫(yī)保目錄。

  國(guó)家藥監(jiān)局副局長(zhǎng)陳時(shí)飛指出,，國(guó)家藥監(jiān)局建立了罕見(jiàn)病藥品的優(yōu)先審評(píng)審批程序,，為符合要求的臨床急需境外已上市罕見(jiàn)病藥品建立了快速通道，60天內(nèi)完成審批,。在滿足臨床急需方面,，已經(jīng)遴選發(fā)布了兩批臨床急需境外新藥評(píng)審的名單，其中罕見(jiàn)病治療藥品超過(guò)總量的50%,。

  工信部副部長(zhǎng)王江平指出,，工信部印發(fā)的蛋白類生物藥和疫苗重大創(chuàng)新發(fā)展實(shí)施方案和醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南中，均將罕見(jiàn)病藥物列為重點(diǎn)支持對(duì)象,。并將罕見(jiàn)病藥物產(chǎn)業(yè)化項(xiàng)目納入產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型和技術(shù)改造專項(xiàng)支持范圍,，將臨床急需的罕見(jiàn)病藥品納入工程化攻關(guān)重點(diǎn)任務(wù)。

（編輯：映雪）